В чем особенность болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – дегенеративное заболевание неясного происхождения, его патогенез тесно связан с нарушением метаболизма и отложением белка

Генетика

Имеет семейный характер. Пациенты с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна) имеют повышенный риск заболеваемости болезнью Альцгеймера начиная с третьей декады жизни.

Семейная форма наследуется по аутосомно-доминантному типу и генетически гетерогенна. Выявление мутации гена на 21-й хромосоме, отвечающего за синтез трансмембранного белка – предшественника амилоида. Когда болезнь имеет раннее начало и высокую пенетрантность, она связана с мутацией гена на 14-й хромосоме. Мутации в гене другого белка пресенилина-2 выявлены при болезни Альцгеймера в нескольких семьях приволжских немцев, проживающих в США и Канаде.

Причиной изменений может быть дегенерация базального ядра Мейнера (основного источника холинергической иннервации) и холинергического септально-гиппокампального тракта. Наличие холинергического дефицита при болезни Альцгеймера является основанием для применения ингибиторов ацетилхолинэстеразы, которые усиливают холинергическую передачу, блокируя разрушение ацетилхолина.

Клиническая картина

Ранние проявления

Первым признаком обычно бывает снижение памяти на недавние события. По мере прогрессирования расстройств памяти нарушается ориентация во времени и в пространстве. Могут развиваться афазия, аномия и акулькулия. Депрессия по мере прогрессирования может уступить место состоянию беспокойства и возбуждения. При осмотре выявляются рефлексы орального автоматизма.

Поздние проявления

На поздних стадиях утрачиваются раннее сохраненные социальные и гигиенические навыки. Появляются поведенческие нарушения, как психозы с галлюцинациями и бредом. Иногда возникают эпилептические припадки. Нередки такие симптомы, как миоклония, недержание мочи, спастичность, парезы. В терминальной стадии развивается мутизм, больной оказывается не в состоянии встать с постели. Летальный исход наступает через 5-10 лет от момента появления начальных симптомов.

Диагностическое исследование

КТ и МРТ часто выявляют расширение корковых борозд и желудочков, и поэтому не стоит затягивать, а поскорее Сделать МРТ в Зюзино. Дифференциальный диагноз может облегчать нейропсихологическое исследование.

Лечение

Пока не разработана терапия, позволяющая добиться регресса дефекта или приостановления его прогрессирования. Применяется холинергическая терапия.

В клинической практике применяют донепезил, ривастигмин и галантамин. При их использовании возможны такие побочные эффекты, как тошнота, рвота, диарея, головокружение. Для коррекции поведенческих расстройств применяют нейролептики, антидепрессанты и транквилизаторы.

Прогноз

На ранней стадии заболевания пациенты могут продолжать жить в домашних условиях, частично сохраняют трудоспособность и социальную активность, могут участвовать в привычных для них видах отдыха и развлечения. На более поздних стадиях пациенты могут нуждаться в уходе в условиях специального заведения и назначении психотропных препаратов. Таких пациентов следует оградить от возможности нанести вред себе или своим близким посредством неразумного поступка и решения. Смерть наступает через 5-10 лет.

Сложно остановить последствия болезни. Главное, вовремя обнаружить.

02.10.18